Herencia ancestral y enfermedades raras se revelan ante estudio del genoma uruguayo

Lucía Spangenberg, licenciada y magíster en bioinformática, doctora en biología, investigadora del Instituto Pasteur, visitó A Ciencia Cierta para contarnos sobre el trabajo que realizan desde 2015 en el proyecto Urugenomes, de estudio del genoma uruguayo.

Este proyecto tuvo una primera etapa antropológica, destinada a determinar las características ancestrales de la población uruguaya; una segunda que buscó caracterizar la población uruguaya en general y la tercera etapa, de genómica médica, que busca ayudar al diagnóstico de enfermedades raras.

Entre otras cosas, el estudio mostró que en el genoma uruguayo sigue habiendo una señal nativa que se puede cuantificar. Hay ancestría indígena, pero también afro, dijo Spangenberg, y señaló que el estudio mostró que hay personas con casi 40% de ancestría nativa.

Esto, agregó, se da más cuanto más al norte del país se estudia.

En la etapa vinculada a la genómica médica, dijo Spangenberg, el proyecto generó capacidad local de análisis y de estudio de las mutaciones que determinan la presencia de enfermedades raras, que son muy infrecuentes y muy difíciles de diagnosticar.

En muchos casos, dijo la investigadora, no se puede encontrar una cura, pero sí dar una certidumbre a la persona sobre qué es lo que padece y de qué forma puede continuar tratándolo. Esto ayuda a terminar con la "odisea médica" que enfrentan muchas personas ante una enfermedad de este tipo.

Consultada sobre una eventual vinculación del genoma con la forma en que los uruguayos atravesamos la pandemia de coronavirus, Spangenberg aclaró que no es algo que se pueda afirmar, pero acotó: "No es loco pensar que variantes en el genoma puedan tener cierto impacto en cómo uno transcurre una enfermedad".

Escuchá la entrevista.

Foto: Fermin Rodriguez Penelas on Unsplash