Genética humana en Uruguay: hay 12 expertos en todo el país y advierten sobre importancia de dar a conocer la disciplina para prevenir y tratar enfermedades

28 de septiembre 2021

Malformaciones congénitas es una de las principales causas de mortalidad infantil. Se trata de una de las situaciones a revertir.

Semanas atrás generó polémica las declaraciones de la directora de Secundaria, Jennifer Cherro, quien vinculó la genética de los habitantes de Colonia con los altos niveles educativos que registran los estudiantes.

Pero, ¿este punto está comprobado por la ciencia? Consultamos a la doctora Mariela Larrandaburu, vicepresidenta de la Red Latinoamericana de Genética Humana y que hace más de 20 años trabaja en esta rama de la ciencia. 

Y el estudio de la genética es mucho más que esto. Comprendeuna diversidad de temáticas y se puede subdividir en tres áreas: poblaciones, humanay clínica.


Larrandaburu marcó como “punto crítico” la prevención, yexplicó cuáles son las tres fases que se pueden aplicar en este sentido. Lamalformación congénita es una de las principales causas de mortalidad infantily esta, por ejemplo, sería una de las situaciones que podrían revertirse.

El desafío principal de los genetistas es la capacitación, según Larrandaburu. Hoy son alrededor de 12 genetistas clínicos en todo el país paraatender adultos y niños.


La falta de especialistas según la experta, se debe a la faltade estímulos a los médicos para especializarse en esta rama científica. Y estose debe al desconocimiento que hay incluso dentro del ámbito médico, sobre estamateria.
“Genética a la dosis justa”, así se llama el proyecto quelleva adelante la experta y tiene como foco atacar uno de estos desafíos, laformación en el ámbito médico, pero también en docentes y familias, que sonquienes pueden detectar de primera mano situaciones que despierten alarmas enun niño.


Por otra parte, el laboratorio Genera trabaja otros ámbitos de la especialidad. La empresa llegó a Uruguay en agosto. Se tratadel primer laboratorio de Latinoamérica especializado en genómica personal queofrece una plataforma de pruebas de ancestralidad y de salud personalizada.


Con un test a partir de una muestra de saliva, es posibleconocer más sobre cada persona, sus orígenes, sus ancestros, y hasta encontrarfamiliares alrededor del mundo.En Estados Unidos cerca de un 10% de la población ya se hizoalgún tipo de test, en Europa la cifra es de 2,5% a 5%, en Uruguay apuntamos aun 2% o 3% de la población, dijo Ricardo di Lazzaro, médico, socio fundador yco-CEO de Genera. Di Lazzaro explicó que los tipos de resultados se dividen en tres categorías porqueno siempre las personas quieren recibir toda la información.

Escuchá el informe realizado por Anabella Aparicio y Laura Rodríguez en Informativo Sarandí.